태아 유전자검사는 불법인가요?

불법이 아닙니다. 유전자검사기관은 근이영양증이나 대통령령으로 정한 유전질환을 진단하기 위한 목적으로 배아나 태아 유전자검사를 할 수 있습니다. 그 밖의 목적으로 태아를 검사하는 것이 금지됩니다.

검사할 수 있는 유전질환은 어디에 나와 있나요?

생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 별표 3에 열거돼 있습니다. 법 제50조 제2항의 대통령령으로 정하는 유전질환이 이 별표의 질환이므로, 가족력이 있는 질환이 별표에 있는지 담당 의사와 확인하십시오.

아기 성격을 알려 주는 검사는 받을 수 없나요?

받을 수 없습니다. 과학적 증명이 불확실해 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사는 누구도 해서는 안 됩니다. 태아는 유전질환 진단 목적 외의 검사가 모두 금지되므로 이런 광고는 믿지 않는 편이 안전합니다.

검사를 받은 부모도 처벌받나요?

벌칙은 제50조 제1항부터 제3항까지를 위반해 유전자검사를 한 자에게 적용되며, 형은 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금입니다. 검사 목적을 속여 기관과 함께 위반을 꾸민 경우가 아니라면 검사를 받은 부모가 처벌 대상이 되는 경우는 드뭅니다.

병원이 아닌 검사업체에 직접 맡겨도 되나요?

질병의 예방·진단·치료 관련 유전자검사는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 할 수 없고, 의료기관의 의뢰가 있어야 합니다. 태아 유전질환 검사는 산부인과 등 의료기관을 통해 신청하는 것이 맞습니다.

과장 광고를 한 검사기관은 어떻게 되나요?

유전자검사에 관한 거짓표시나 과대광고는 금지됩니다. 광고 내용과 실제 검사 내용이 다르면 광고 화면을 저장해 두고 보건 당국에 신고할 수 있습니다. 위반해 채취·보존된 검사대상물은 폐기명령 대상이 됩니다.

행정·복지 가이드 목록

규제·허가 기준

가족력이 있어서 출산 전에 태아 유전자검사를 받고 싶은데 가능한가요?

글쓴이 허진영 변호사 · 법무법인 윤성2026.09.30 갱신

네, 근이영양증이나 시행령 별표 3의 유전질환을 진단하려는 목적이라면 출산 전 태아 유전자검사를 받을 수 있습니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제2항은 태아 대상 유전자검사를 이 목적으로만 허용하고, 위반한 기관은 2년 이하 징역 등으로 처벌됩니다. 지금은 집안의 유전질환 진단 기록부터 모아 두십시오.

그 자리에서

검사를 권하는 기관이 있다면 어떤 유전질환을 진단하려는 검사인지, 그 질환이 시행령 별표 3에 있는지, 기관이 의료기관이거나 의료기관의 의뢰를 받은 곳인지부터 물어보십시오.

부모가 검사를 받았다는 이유로 처벌받지는 않습니다. 벌칙은 제한을 어기고 검사를 한 기관에 적용됩니다.

이런 상담이 많습니다

H씨 부부는 2026년 7월 임신 14주 차에 병원에서 기본 산전검사를 받았습니다. 남편 쪽 집안에 근이영양증 환자가 있어 태아도 같은 질환이 있는지 확인하고 싶었고, 인터넷에서 태아의 체질이나 성격까지 알려 준다는 유전자검사 광고도 보았습니다. H씨는 출산 전에 태아 유전자검사를 받아도 되는지, 어떤 검사까지 가능한지 물었습니다. (상담 사례를 바탕으로 날짜와 금액을 바꿔 재구성한 예시입니다.)

출산 전에 태아 유전자검사를 받아도 되나요?

네, 근이영양증이나 대통령령으로 정한 유전질환을 진단하기 위한 목적이라면 태아 유전자검사를 받을 수 있습니다. 2026. 9. 30. 기준 현행 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」은 유전자검사기관이 배아나 태아를 대상으로 하는 유전자검사를 이 목적으로만 하도록 제한합니다. 대통령령으로 정한 유전질환은 시행령 별표 3에 열거돼 있고, 가족력이 있는 질환이 여기에 들어 있는지 담당 의사와 확인하면 됩니다.

태아의 성격이나 외모를 알려 주는 검사도 되나요?

안 됩니다. 과학적 증명이 불확실해 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사는 누구에게도 허용되지 않고, 태아는 질병 진단 목적 외 검사가 아예 금지됩니다. 체질, 지능, 성격을 알려 준다는 태아 대상 광고는 그 자체로 법이 금지한 검사를 권하는 것입니다. 유전자검사에 관한 거짓표시나 과대광고도 금지돼 있습니다.

태아 대상 유전자검사 허용 여부(2026. 9. 30. 기준)

검사 목적	태아 대상 허용
근이영양증 진단	허용
시행령 별표 3 유전질환 진단	허용
신체 외관·성격	금지
그 밖의 목적	금지

근이영양증 진단: 태아 대상 허용: 허용
시행령 별표 3 유전질환 진단: 태아 대상 허용: 허용
신체 외관·성격: 태아 대상 허용: 금지
그 밖의 목적: 태아 대상 허용: 금지

출처 - 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조

병원이 아닌 곳에서 검사를 받아도 되나요?

질병의 예방, 진단, 치료와 관련한 유전자검사는 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 할 수 없습니다. 의료기관의 의뢰를 받은 경우와 질병 예방 관련 검사로 보건복지부장관이 필요하다고 인정한 경우만 예외입니다. 태아 유전질환 검사는 질병 진단 검사이므로 산부인과 등 의료기관을 거쳐 받는 것이 원칙입니다.

제한을 어기고 검사하면 어떤 제재가 있나요?

제50조 제1항부터 제3항까지를 위반해 유전자검사를 한 자는 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처해집니다. 이와 별도로 보건복지부장관은 위반해 채취·보존된 검사대상물을 폐기하라고 명할 수 있고, 이 폐기명령을 이행하지 않은 경우도 같은 형으로 처벌됩니다.

폐기명령 대상에는 제50조를 위반해 채취·생성·보존된 검사대상물과 인체유래물이 포함됩니다. 검사를 받은 뒤 기관이 문제 된 경우 결과지와 동의서 사본을 보관해 두면 사실관계를 확인하는 데 도움이 됩니다.

태아 유전자검사 확인 순서

가족력 정리 - 집안에 진단받은 유전질환이 있는지 병명과 진단 기록을 모읍니다. 검사 목적을 정하는 기준입니다.
대상 질환 확인 - 해당 질환이 근이영양증이거나 시행령 별표 3에 있는지 담당 의사에게 확인합니다. 해당하지 않으면 태아 검사는 할 수 없습니다.
검사기관 확인 - 의료기관에서 하는지, 의료기관의 의뢰를 받은 유전자검사기관인지 봅니다. 광고만 보고 직접 신청하지 않습니다.
동의서 작성 - 검사 목적과 결과 이용 범위를 설명받고 서면으로 동의합니다. 사본을 받아 둡니다.
결과 상담 - 결과지를 받으면 담당 의사와 이후 진료 계획을 상의합니다. 결과지는 따로 보관합니다.

여기까지는 일반 기준이고, 검사 결과를 이유로 한 진료 거부나 검사기관의 설명 누락이 문제 되는 경우에는 동의서와 진료기록을 보고 따로 따져야 합니다. 법무법인 윤성은 의료기관·검사기관의 법 위반을 둘러싼 행정처분 대응과 가사 사건을 수행합니다.

실무상 착안점

태아 유전자검사에 대해 부모들은 두 가지로 오해합니다. 하나는 태아 검사가 아예 금지돼 있다는 생각이고, 다른 하나는 돈만 내면 무엇이든 검사할 수 있다는 생각입니다. 실제로는 법이 정한 유전질환 진단 목적이면 허용되고, 그 밖의 목적은 누구도 검사할 수 없습니다.

그래서 검사 전에 가족력의 근거가 되는 진단 기록과 검사 목적을 문서로 남기는 것이 중요합니다. 어떤 질환을 진단하려고 검사했는지가 동의서와 의뢰서에 적혀 있어야 적법한 검사였는지가 분명해집니다. 광고를 보고 직접 신청한 검사라면 의료기관 의뢰가 있었는지부터 확인해야 합니다.

이 기록은 검사기관이 제한을 어겼거나 결과를 잘못 설명한 경우 행정기관 신고와 손해배상 청구의 출발점이 됩니다. 동의서, 결과지, 결제 내역이 모두 남아 있어야 어느 기관이 어떤 검사를 했는지 특정할 수 있습니다.

— 허진영 변호사 · 행정·복지

이 상황에서 자주 묻는 것

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출처

2026.09.30 기준으로 조문을 확인했습니다.

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